Wat zijn signalen dat sprake kan zijn van erfelijke borst- of eierstokkanker in de familie?
• Als bij meer personen in de familie borst- en/of eierstokkanker voorkomt in opeenvolgende generaties
• Als deze op jonge leeftijd voorkomen (onder de 40 jaar)
• Als borstkanker bij een mannelijk familielid voorkomt
• Bij triple negatieve tumoren (niet gevoelig voor oestrogeen, progesteron of HER2-neu)
• Als borstkanker in beide borsten voorkomt, ook zonder dat het verder in de familie voorkomt

In dit geval kunt u zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek, om zekerheid te krijgen of sprake is van een erfelijke vorm.

Wat is erfelijkheid bij borst- en eierstokkanker?
Ongeveer een op de acht vrouwen in Nederland krijgt borstkanker en een op de zestig eierstokkanker. In vijf tot tien procent van deze gevallen gaat het om een erfelijke vorm. Die wordt veroorzaakt door een genmutatie, een aangeboren fout in het DNA, geërfd van één van de ouders. Erfelijke borst- en eierstokkanker zijn autosomaal. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de erfelijke aanleg kunnen hebben en aan hun kinderen kunnen doorgeven. De erfelijke aandoening is dominant. Dat betekent dat er steeds vijftig procent kans is voor kinderen om deze aandoening te erven van een ouder die drager is.

Erfelijkheidsonderzoek
Als er vermoeden is van erfelijke borst- of eierstokkanker, kunnen leden van een familie waar dat voorkomt zich aanmelden voor onderzoek. Het doel van dat onderzoek is kanker voorkomen, of in een vroeg stadium te behandelen. Het onderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de familiegeschiedenis. Als blijkt dat er een duidelijk verhoogde kans is, wordt DNA-onderzoek gedaan. Voor de leden van de familie voor wie dat nodig is, wordt een advies gegeven voor periodiek onderzoek van de borsten en soms van de eierstokken.

Behandelmogelijkheden en keuzes
Wanneer erfelijkheid is aangetoond, kan het risico op borstkanker verminderen door verwijdering van de eierstokken en eileiders. Een andere optie is het verwijderen van beide borsten. Dit wordt uitgebreid met u besproken in een gesprek met de chirurg en zo nodig de gynaecoloog.
Wanneer borstkanker eenmaal is geconstateerd, is de behandeling niet anders dan bij andere vrouwen in dezelfde leeftijds- en diagnosecategorie.

Informatie en steun
De werkgroep Erfelijkheid van Borstkankervereniging Nederland biedt steun en informatie aan alle leden van (mogelijk) erfelijk belaste families met borst- en/of eierstokkanker en hun partners. De werkgroep wil ook meer bekendheid geven aan de problematiek rond erfelijke borst- en eierstokkanker, en de belangen van deze groep behartigen. Daarvoor bestaat een aparte website, www.brca.nl. Hierop vindt u meer informatie waaronder adressen van de klinisch genetische centra waar erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan.
Vrouwen met een BRCA genmutatie hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. BRCA1 en BRCA2 genen zijn menselijke genen, die behoren tot een klasse van genen waarvan bekend is dat ze werken als tumorsuppressoren.

Om borstkanker tijdig te ontdekken, wordt aangeraden de borsten jaarlijks te controleren door MRI, mammografie en klinisch onderzoek. Om de kans op borstkanker zeer sterk te verlagen is het mogelijk de borsten preventief te laten verwijderen. Er zijn verschillende mogelijkheden voor borstreconstructie tegelijk met of na een (preventieve) operatie. Het maken van keuzes over controles en/of operatie is een ingrijpend en persoonlijk proces waarbij de artsen en verpleegkundigen van het Flevoziekenhuis u alle informatie bieden om gezamenlijk tot een goed besluit te komen.